核苷酸检测：解码生命信息的核心技术
核苷酸检测作为现代生物医学领域的重要技术手段，通过分析DNA/RNA中的碱基序列变异，在疾病诊断、遗传筛查、个性化医疗等领域发挥着关键作用。作为生命体的基本遗传单位，核苷酸的排列组合承载着从生理特征到疾病易感性的核心信息。检测项目覆盖遗传性疾病筛查、肿瘤基因突变分析、病原微生物鉴定、药物代谢基因检测等多个维度，技术平台涵盖PCR扩增、基因测序、芯片检测等多元化方法，检测样本涉及血液、唾液、组织、体液等多种生物材料。
遗传性疾病筛查
针对先天性代谢异常、染色体疾病等遗传缺陷，通过全外显子测序(WES)或靶向panel检测，可精准识别CFTR基因突变（囊性纤维化）、BRCA1/2基因（乳腺癌风险）等5000+种已知致病位点。新生儿足跟血筛查已常规检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等29项遗传代谢病。
肿瘤基因图谱分析
基于NGS技术的肿瘤基因检测可同步分析EGFR、ALK、KRAS等50-500个癌症驱动基因，检测内容包括点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等变异类型。液体活检通过ctDNA检测实现无创肿瘤监控，MSI检测和TMB评估为免疫治疗提供关键生物标志物。
病原微生物检测
采用实时荧光定量PCR技术，可快速鉴别新冠病毒、流感病毒、结核杆菌等病原体特异性核酸序列。宏基因组测序(mNGS)技术能一次性检测2万+种病原微生物，检测灵敏度达100拷贝/ml，对不明原因发热、中枢神经系统感染具有重要诊断价值。
药物基因组学检测
CYP2C19、CYP2D6等药物代谢酶基因多态性检测，可指导氯吡格雷、他莫昔芬等200+种药物的个体化用药。HLA-B*5801基因筛查能预防别嘌呤醇致重症药疹，TPMT基因检测可优化硫唑嘌呤的剂量调整。
个体识别与亲权鉴定
通过检测STR基因座（常染色体22个位点+Y染色体17个位点）和SNP位点（100-200个），DNA指纹技术的个体识别准确率达99.9999%。亲缘关系鉴定累计亲权指数（CPI）超过10000倍时可确立生物学亲子关系。
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