常染色体 STR 及性别检测：技术原理与核心检测项目详解
一、引言
二、常染色体 STR 检测
1. 技术原理
2. 核心检测项目
| 位点名称 | 染色体位置 | 重复单元 | 特性 |
|---|---|---|---|
| D3S1358 | 3p21.31 | (TCTA) | 高度多态，突变率低 |
| TH01 | 11p15.5 | (TCAT) | 遗传稳定，法医数据库常用 |
| D5S818 | 5q23.2 | (AGAT) | 区分能力强 |
| CSF1PO | 5q33.1 | (AGAT) | 广泛用于亲子鉴定 |
| D7S820 | 7q21.11 | (GATA) | 高杂合度 |
| D8S1179 | 8q24.13 | (TCTA) | 多态性极高 |
| FGA | 4q28 | (CTTT) | 长度变异大，灵敏性好 |
3. 技术流程
- 样本采集：血液、唾液、毛发等含核细胞样本。
- DNA提取：磁珠法或离心柱法纯化DNA。
- PCR扩增：多重荧光PCR同时扩增多个STR位点。
- 毛细管电泳：分离扩增产物，通过荧光信号读取片段大小。
- 数据分析：比对等位基因分型标准物，生成STR图谱。
三、性别检测
1. 技术原理
- Amelogenin基因：X染色体（AMELX）和Y染色体（AMELY）上的同源基因，长度差异用于性别判定。
- Y-STR检测：针对Y染色体特有位点（如DYS391、DYS439）确认男性来源。
2. 检测项目与方法
| 检测靶标 | 技术 | 应用场景 |
|---|---|---|
| Amelogenin | PCR扩增+电泳分析 | 快速性别初筛，灵敏度高 |
| SRY基因（Yp11.3） | 实时荧光PCR | 微量样本或降解DNA的性别确认 |
| Y-STR复合检测 | 多重PCR（如Yfiler™） | 男性家系追踪、混合样本分析 |
3. 特殊情况处理
- 性别发育异常（DSD）：结合雄激素受体（AR）基因检测。
- 染色体变异（如XXY、XYY）：需增加X/Y染色体数目分析（如QF-PCR）。
四、应用领域
- 法医学：犯罪现场生物检材的个体识别。
- 亲子鉴定：累计亲权指数（CPI）计算，准确率>99.99%。
- 灾难身源认定：大规模样本的快速匹配。
- 遗传病研究：动态突变相关疾病（如亨廷顿病）的连锁分析。
- 人类学研究：族群遗传结构及迁徙历史溯源。
五、技术挑战与解决方案
- 突变干扰：STR位点突变率约0.1%-0.4%，需增加检测位点数。
- 混合样本：使用低峰高阈值（<50 RFU）区分次要贡献者。
- 降解DNA：选用短片段STR试剂盒（如MiniSTR™）。
- 数据库标准化：遵循ISFG（国际法医遗传学会）指南确保数据可比性。
六、
- Butler JM. (2015) Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. Academic Press.
- ISFG Recommendations on the Analysis of Y-STRs in Forensic Casework (2020).
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