脱氢皮醇检测的临床意义与实施流程
脱氢皮醇（11-脱氧皮质醇，11-Deoxycortisol）是类固醇激素合成通路中的关键中间产物，由胆固醇经多步酶促反应生成，最终在11β-羟化酶作用下转化为皮质醇。该物质的检测在临床中主要用于评估肾上腺皮质功能和诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等内分泌疾病。由于其在激素代谢通路中的特殊地位，脱氢皮醇的异常水平可直接反映肾上腺皮质激素合成酶的活性缺陷，尤其是11β-羟化酶或21-羟化酶的缺乏，这些酶的缺陷会导致皮质醇合成受阻，同时伴随雄激素过量分泌，引发性早熟、高血压等复杂症状。
一、检测项目的适应症
脱氢皮醇检测主要适用于以下临床场景：1）疑似先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的鉴别诊断，特别是经典型与非经典型CAH的区分；2）儿童性早熟或女性多毛症患者的病因筛查；3）肾上腺皮质功能不全的评估；4）糖皮质激素替代治疗的监测。对于新生儿筛查异常或存在肾上腺危象风险的患者，该检测具有重要预警价值。
二、检测方法与样本类型
目前主流检测技术包括化学发光免疫分析法（CLIA）和液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）。LC-MS/MS因特异性强、灵敏度高，可避免交叉反应干扰，被推荐为金标准。检测样本通常采用晨间空腹静脉血（血清/血浆），部分动态试验需在ACTH刺激后采集系列样本。特殊情况下可结合24小时尿游离皮质醇检测以提高诊断准确性。
三、结果解读与临床关联
正常参考范围因实验室方法而异，一般血清浓度为<10 ng/dL。显著升高（超过正常值3-5倍）强烈提示21-羟化酶缺乏型CAH，此时伴随17-羟孕酮水平同步上升。若在ACTH兴奋试验中脱氢皮醇反应迟钝，则可能为11β-羟化酶缺陷或继发性肾上腺功能减退。需注意与库欣综合征、肾上腺肿瘤等疾病进行鉴别，必要时联合检测皮质醇、ACTH及基因分析。
四、检测注意事项
检测前需停用糖皮质激素类药物至少48小时，避免口服避孕药及影响CYP450酶系统的药物。采血时间应严格遵循晨间8-9点的生理节律要求。对于儿童患者，需根据体重调整ACTH激发试验剂量。报告解读须结合患者临床表现、电解质水平（如低血钠、高血钾）及影像学检查综合判断。
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