人类EGFR基因突变检测试剂盒（PCR-荧光探针法）检测概述
EGFR（表皮生长因子受体）基因突变是多种恶性肿瘤发生、发展及治疗反应的关键驱动因素，尤其在非小细胞肺癌（NSCLC）中具有重要临床意义。人类EGFR基因突变检测试剂盒（PCR-荧光探针法）是一种基于实时荧光定量PCR技术的高灵敏度检测方法，主要用于快速、精准地筛查肿瘤患者EGFR基因的热点突变，如外显子19缺失突变（Ex19del）、外显子21点突变（L858R）等。通过检测这些突变，可为临床制定靶向治疗方案（如EGFR-TKI药物的选择）提供分子诊断依据，显著提升患者个体化治疗的效果和预后。
检测项目核心内容
该试剂盒针对EGFR基因的多个关键突变位点进行检测，覆盖以下主要检测目标：
1. 外显子18-21的已知敏感突变（如G719X、S768I、L858R、L861Q）；
2. 耐药相关突变（如T790M）；
3. 罕见突变复合型分析。
检测灵敏度可达1%突变频率，适用于组织样本（石蜡切片、新鲜组织）和液体活检（血浆ctDNA）等多种样本类型。
检测技术原理
采用多重PCR-荧光探针法，通过特异性引物和TaqMan探针设计，实现突变型与野生型DNA的差异化扩增。探针标记不同荧光基团（如FAM/VIC），在实时PCR过程中根据荧光信号强度变化，通过熔解曲线分析和阈值循环数（Ct值）判断突变状态。该方法具有高特异性、快速检测（2-3小时完成）和防污染设计（UNG酶系统）的特点。
临床意义与质量控制
检测结果直接影响靶向治疗决策：
- EGFR敏感突变阳性患者首选一代/二代EGFR-TKI（吉非替尼、厄洛替尼等）；
- T790M突变阳性患者可选用三代药物奥希替尼。
试剂盒内置内参基因（如β-actin）用于评估样本质量，并通过阳性/阴性对照保证检测体系可靠性。实验室需定期参与室间质评，确保检测结果符合CAP/CLIA标准。
适用人群与注意事项
主要适用于：
1. 初诊晚期非小细胞肺癌患者；
2. 靶向治疗耐药后二次活检患者；
3. 无法获取组织样本的晚期患者（液体活检替代方案）。
检测前需注意：石蜡样本需满足肿瘤细胞含量≥10%；血浆样本应在采血后6小时内分离并低温保存。检测结果需结合病理特征和临床表现综合解读。
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